Клінічний опис та значення
Гіпометіонінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально низьким рівнем метіоніну, незамінної сірковмісної амінокислоти, у крові. Метіонін відіграє критичну роль у синтезі білків, реакціях метилювання та є попередником цистеїну, S-аденозилметіоніну та інших ключових метаболітів. Низький рівень метіоніну може бути наслідком спадкових ферментних дефіцитів, таких як дефіцит цистатіонін-бета-синтази (гомоцистинурія), дефіцит метіонінсинтази, або набутих станів, включаючи тяжкі захворювання печінки, недоїдання або недоношеність. Клінічно гіпометіонінемія сама по собі може бути безсимптомною або супроводжуватися неспецифічними симптомами, такими як погане годування, блювання, летаргія та затримка росту в уражених немовлят. Зазвичай вона виявляється під час неонатального скринінгу або аналізу амінокислот плазми крові та потребує обстеження щодо основних метаболічних розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)