Клінічний опис та значення
Периферична демієлінізація — це патологічний процес, при якому захисна мієлінова оболонка, що оточує нервові волокна в периферичній нервовій системі, пошкоджується або втрачається. Ця оболонка необхідна для швидкого проведення електричних сигналів уздовж нервів, тому її руйнування призводить до уповільнення або блокування нервових імпульсів. Пацієнти можуть відчувати м'язову слабкість, оніміння, поколювання, втрату рефлексів, а також труднощі з рівновагою та координацією, залежно від уражених нервів. Причиною можуть бути аутоімунні реакції, спадкові генетичні мутації, інфекції, токсини або метаболічні розлади, і перебіг може бути гострим або хронічним. З часом повторні епізоди демієлінізації можуть призвести до незворотного пошкодження нервів та стійкої інвалідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)