Клінічний опис та значення
Мегалобластна анемія — це тип анемії, що характеризується наявністю незвично великих, структурно аномальних попередників еритроцитів, які називаються мегалобластами, у кістковому мозку. Цей стан найчастіше виникає внаслідок дефіциту вітаміну B12 (кобаламіну) або фолату (вітаміну B9), які необхідні для нормального синтезу ДНК та поділу клітин. Без достатнього синтезу ДНК еритроцити дозрівають повільно і залишаються в незрілому, збільшеному стані, що призводить до зменшення кількості функціональних еритроцитів у кровообігу. Симптоми включають втому, слабкість, блідість шкіри, задишку, а іноді неврологічні проблеми, такі як поколювання або оніміння, коли причиною є дефіцит B12. Діагноз підтверджується аналізами крові, які показують макроцитарну анемію та гіперсегментовані нейтрофіли, а також низький рівень вітаміну B12 або фолату.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)