MMACHC — метаболізм кобаламіну, асоційований C

Ген MMACHC кодує білок, який функціонує переважно в цитоплазмі, де він допомагає перетворювати вітамін B12 (кобаламін) у його активні форми. Цей білок видаляє специфічні хімічні групи з кобаламіну, щоб він міг перетворитися на метилкобаламін і аденозилкобаламін — два активні коферменти. Ці коферменти необхідні для розщеплення деяких амінокислот і жирів, виробництва еритроцитів і підтримки нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MMACHC порушують обробку кобаламіну та спричиняють метилмалонову ацидемію з гомоцистинурією, тип cblC — рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли білок не працює належним чином, токсичні речовини, такі як метилмалонова кислота та гомоцистеїн, накопичуються в крові та тканинах, що може вражати мозок, нерви, нирки та кров, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми, анемія та проблеми з нирками.