Клінічний опис та значення
Гемолітико-уремічний синдром (ГУС) — це серйозне захворювання, що характеризується тріадою симптомів: гемолітична анемія (руйнування еритроцитів), гостре ураження нирок (уремія) та тромбоцитопенія (зниження кількості тромбоцитів). Найчастіше виникає після інфекції певними штамами кишкової палички, що продукують токсин Шига, що призводить до пошкодження ендотеліальних клітин, які вистилають дрібні кровоносні судини, особливо в нирках. Це пошкодження спричиняє скупчення тромбоцитів і утворення згустків, які блокують кровотік, призводячи до ниркової недостатності та фрагментації еритроцитів. Симптоми включають криваву діарею, біль у животі, втому, зменшення сечовиділення та набряки. ГУС є невідкладним станом, що вимагає негайного лікування, часто із застосуванням діалізу та підтримуючої терапії.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)