ANOS1 — аносомін 1

Ген ANOS1 кодує аносомін 1, секретований глікопротеїн, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі. Аносомін 1 допомагає регулювати розвиток нюхової та репродуктивної систем, контролюючи міграцію специфічних нервових клітин і утворення кровоносних судин. Завдяки цьому він забезпечує правильне з'єднання нюхових цибулин і нормальну роботу гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі. Цей процес важливий для статевого розвитку та нюху.

Патогенні варіанти в гені ANOS1 порушують функцію аносоміну 1 і спричиняють синдром Каллманна, розлад розвитку. Коли аносомін 1 не працює належним чином, порушується міграція нюхових нейронів і нейронів, що виробляють гонадотропін-рилізинг-гормон (GnRH), що може впливати на нюхові цибулини та репродуктивну систему, призводячи до таких проблем, як відсутність або зниження нюху (аносмія) та затримка або відсутність статевого дозрівання.