FEZF1 — Цинковий палець родини FEZ 1

Ген FEZF1 кодує цинковий палець-транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітин нервової системи, що розвивається. Цей білок допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, тим самим контролюючи розвиток і диференціацію нейронів. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування нюхової системи та інших нервових структур. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та органів чуття.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FEZF1 порушують розвиток нюхової системи та спричиняють синдром Каллманна, розлад розвитку. Коли білок FEZF1 не працює належним чином, порушується міграція нюхових аксонів і нейронів, що виробляють гонадотропін-рилізинг гормон (GnRH), що може впливати на нюх і репродуктивну функцію, викликаючи такі проблеми, як відсутність або зниження нюху (аносмія або гіпосмія) та затримка або відсутність статевого дозрівання.