Біологічна функція та патогенез
Ген IL17RD кодує рецептор інтерлейкіну-17 D, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні клітини. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від цитокінів сімейства інтерлейкіну-17, залучаючи адаптерні білки та активуючи низхідні шляхи, такі як NF-κB і MAPK. Завдяки цьому він регулює запальні реакції та розвиток тканин. Цей процес важливий для імунного захисту та правильного формування скелета й інших тканин.
Патогенні варіанти в гені IL17RD порушують сигналізацію інтерлейкіну-17 і спричиняють порушення розвитку, включаючи глухоту та скелетні аномалії. Коли рецептор не працює належним чином, запальна та розвиткова сигналізація порушується, що може впливати на внутрішнє вухо, кістки та інші органи й викликати такі проблеми, як втрата слуху, низький зріст і краніофаціальні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Каллманна ORPHA:478Спадкова мутація
