Клінічний опис та значення
Параплегія — це неврологічний стан, що характеризується повною або частковою втратою рухової та сенсорної функції нижньої половини тіла, включаючи обидві ноги та часто нижню частину тулуба. Вона виникає внаслідок ушкодження спинного мозку, зазвичай на грудному, поперековому або крижовому рівнях, або внаслідок тяжкого ураження периферичних нервів, що іннервують нижні кінцівки. Клінічно проявляється млявим або спастичним паралічем, залежно від того, чи уражені нижні мотонейрони (млявий) чи верхні мотонейрони (спастичний), із супутньою дисфункцією сечового міхура, кишечника та статевої функції. Основний механізм полягає в перериванні низхідних кортикоспінальних шляхів і висхідних сенсорних шляхів, що призводить до порушення довільних рухів, зміни м'язового тонусу та втрати чутливості нижче рівня ураження. Параплегія може бути вродженою (наприклад, spina bifida) або набутою (наприклад, травма, пухлина, інфекція або судинні події), а її тяжкість залежить від ступеня та повноти ушкодження спинного мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)