Біологічна функція та патогенез
Ген DUSP6 кодує двохспецифічну фосфатазу 6, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. DUSP6 допомагає інактивувати ERK1/2, які є ключовими білками в сигнальному шляху MAPK, що контролює ріст і поділ клітин. Таким чином, він запобігає надмірній сигналізації та підтримує нормальну поведінку клітин. Цей процес важливий для правильного розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена DUSP6 можуть порушити регуляцію сигнального шляху MAPK і спричинити гіпогонадотропний гіпогонадизм — стан, що характеризується зниженням функції статевих залоз через недостатню гормональну сигналізацію з боку мозку. Коли DUSP6 не працює належним чином, сигналізація ERK може бути тривалою, що може вплинути на розвиток і функцію репродуктивної системи та спричинити такі проблеми, як затримка статевого дозрівання та безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Каллманна ORPHA:478Спадкова мутація
