NDNF — нейрон-похідний нейротрофічний фактор

Ген NDNF кодує нейрон-похідний нейротрофічний фактор, секретований білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та базальних мембранах. NDNF сприяє виживанню, росту та диференціації нейронів, зв'язуючись і активуючи сигнальні шляхи, такі як шлях рецептора Trk. Таким чином, він підтримує розвиток і функціонування нервової системи. Цей процес важливий для розвитку мозку, синаптичної пластичності та когнітивних функцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDNF порушують його нейротрофічну функцію та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли NDNF не працює належним чином, нейрони можуть не отримувати достатніх сигналів виживання, що призводить до порушення розвитку та функції мозку, що може впливати на центральну нервову систему та спричиняти такі проблеми, як судоми, гіпотонія та труднощі з мовленням.