Біологічна функція та патогенез
Ген PROKR2 кодує рецептор прокінетицину 2, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів гіпоталамуса та інших тканин. Цей рецептор зв'язується з прокінетицином 2, сигнальною молекулою, яка допомагає регулювати різноманітні біологічні процеси, такі як розвиток нюхової цибулини, репродукція та циркадні ритми. Активуючи внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, PROKR2 впливає на те, як клітини реагують на зовнішні сигнали, що важливо для нормального розвитку та функціонування репродуктивної та нервової систем.
Патогенні варіанти в гені PROKR2 порушують сигналізацію прокінетицину та спричиняють синдром Каллманна, розлад розвитку, що характеризується гіпогонадотропним гіпогонадизмом та аносмією. Коли PROKR2 не працює належним чином, міграція нюхових нейронів та нейронів, що виробляють гонадотропін-рилізинг гормон (GnRH), під час ембріонального розвитку порушується, що призводить до відсутності або зниження нюху та нездатності репродуктивної системи дозріти, що може спричинити затримку статевого дозрівання, безпліддя та інші проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Каллманна ORPHA:478Спадкова мутація
-
Синдром переривання гіпофізарної ніжки ORPHA:95496Кандидатний ген
-
Спектр септо-оптичної дисплазії ORPHA:3157Спадкова мутація
