Біологічна функція та патогенез
Ген CCDC141 кодує білок зі спіральними доменами, який знаходиться переважно в центросомі та первинних віях. Цей білок допомагає організовувати мікротрубочки та регулювати сигнальні шляхи клітини, зокрема ті, що беруть участь у полярності та міграції клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильний рух клітин і розвиток тканин. Цей процес важливий для розвитку нервової системи та інших органів.
Патогенні варіанти в гені CCDC141 порушують функцію центросоми та сигналізацію вій і спричиняють циліопатію, різновид порушення розвитку. Коли білок CCDC141 не працює належним чином, міграція клітин і сигналізація порушуються, що може впливати на мозок та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Каллманна ORPHA:478Спадкова мутація
-
Синдром Каллманна ORPHA:478Major susceptibility factor in
