HS6ST1 — гепарансульфат 6-O-сульфотрансфераза 1

Ген HS6ST1 кодує гепарансульфат 6-O-сульфотрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де білки та ліпіди модифікуються і сортуються. Цей фермент додає сульфатні групи до певних позицій у ланцюгах гепарансульфату — довгих цукрових молекул, прикріплених до білків на поверхні клітини та в позаклітинному матриксі. Роблячи це, він допомагає створити правильний патерн сульфатування, який дозволяє гепарансульфату взаємодіяти з різними сигнальними молекулами, такими як фактори росту та морфогени. Цей процес важливий для клітинної комунікації під час ембріонального розвитку, особливо для формування скелета та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HS6ST1 порушують сульфатування гепарансульфату та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується низьким зростом і затримкою кісткового віку, часто в рамках стану, який називають ідіопатичною низькорослістю або скелетною дисплазією. Коли фермент не працює належним чином, гепарансульфат не може правильно регулювати сигнальні шляхи, що може впливати на зони росту кісток та інші тканини, призводячи до таких проблем, як низький зріст, затримка дозрівання кісток, а іноді й додаткових особливостей, як-от легкі відмінності рис обличчя або затримка розвитку.