Біологічна функція та патогенез
FGF17 кодує фактор росту фібробластів 17, секретований сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та діє на сусідні клітини. FGF17 зв'язується з рецепторами фактора росту фібробластів (FGFR) на поверхні клітини та активує сигнальні шляхи, такі як шлях MAPK/ERK, які контролюють проліферацію, диференціацію та міграцію клітин. Завдяки цьому він допомагає визначити, наскільки сильно клітини реагують на сигнали росту, і є важливим для розвитку мозку, зокрема мозочка та лобової кори, а також для формування кісток і кінцівок.
Патогенні варіанти в одній копії гена FGF17 можуть порушити цю сигналізацію та спричинити синдром Каллманна, розлад розвитку, що характеризується гіпогонадотропним гіпогонадизмом та аносмією. Коли FGF17 не працює належним чином, порушується міграція нюхових нейронів і нейронів, що виробляють гонадотропін-рилізинг-гормон (GnRH), що може впливати на репродуктивну систему та нюх, призводячи до відсутності або затримки статевого дозрівання та зниження або відсутності нюху.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Каллманна ORPHA:478Спадкова мутація
