Біологічна функція та патогенез
Ген SPRY4 кодує білок, який діє як антагоніст сигналізації рецепторних тирозинкіназ (RTK), розташований переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. SPRY4 допомагає регулювати сигнальний шлях RAS-MAPK, пригнічуючи активацію нижчих ефекторів, таких як ERK, тим самим контролюючи, наскільки сильно клітина реагує на сигнали факторів росту. Цей процес важливий для нормального розвитку, зокрема скелета, а також для підтримки належної проліферації та диференціації клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена SPRY4 можуть порушити регуляцію сигналізації RTK і спричинити синдром Каллманна, розлад розвитку, що характеризується гіпогонадотропним гіпогонадизмом та аносмією. Коли SPRY4 не функціонує належним чином, сигналізація стає тривалою або надмірною, що може впливати на розвиток нюхової та репродуктивної систем і спричиняти такі проблеми, як затримка статевого дозрівання, відсутність нюху, а іноді розщілина піднебіння або аномалії нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Несеміномна герміногенна пухлина яєчка ORPHA:363494Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
-
Синдром Каллманна ORPHA:478Спадкова мутація
