Головна › Гени › DCC — рецептор нетрину 1 DCC
HGNC: DCC

DCC — рецептор нетрину 1 DCC

International Name (EN): DCC netrin 1 receptor

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DCC кодує рецептор нетрину 1 DCC, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні ростових нервових клітин (аксонів). Цей рецептор допомагає спрямовувати аксони, зв'язуючись з нетрином-1, молекулою, яка приваблює або відштовхує ростучі аксони, та передаючи сигнали, що контролюють напрямок росту аксонів. Завдяки цьому він забезпечує правильне з'єднання нервових клітин під час розвитку, що важливо для формування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена DCC порушують спрямування аксонів і спричиняють вроджені дзеркальні рухи, розлад руху. Коли рецептор DCC не працює належним чином, нервові волокна можуть не досягати правильних цілей, що може впливати на головний і спинний мозок та спричиняти такі проблеми, як мимовільні дзеркальні рухи рук та інших частин тіла.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →