Біологічна функція та патогенез
Ген HESX1 кодує гомеобоксний транскрипційний фактор, який переважно знаходиться в ядрі клітин переднього мозку та гіпофіза, що розвиваються. HESX1 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, діючи як репресор або активатор, щоб контролювати час і місце активності генів. Завдяки цьому він визначає, як формуються та диференціюються передній мозок і гіпофіз під час раннього ембріонального розвитку. Цей процес важливий для правильного розвитку мозку та ендокринної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HESX1 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють септо-оптичну дисплазію, розлад розвитку. Коли HESX1 не працює належним чином, передній мозок і гіпофіз не розвиваються правильно, що може впливати на мозок, очі та вироблення гормонів і спричиняти такі проблеми, як аномальний розвиток очей, дефіцит гормонів гіпофіза та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Гіпотиреоз внаслідок дефіциту факторів транскрипції, що беруть участь у розвитку або функції гіпофіза ORPHA:226307Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Каллманна ORPHA:478Спадкова мутація
-
Синдром переривання гіпофізарної ніжки ORPHA:95496Спадкова мутація
-
Спектр септо-оптичної дисплазії ORPHA:3157Спадкова мутація
