Біологічна функція та патогенез
Ген TACR3 кодує рецептор тахікініну 3, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в мембрані нейронів головного мозку та інших тканин. Цей рецептор зв'язується з нейрокініном B і допомагає передавати сигнали всередину клітин, активуючи сигнальні шляхи, які контролюють вивільнення гормонів і регулюють активність нейронів. Завдяки цьому він відіграє ключову роль у розвитку репродуктивної системи та регуляції статевого дозрівання.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TACR3 порушують функцію рецептора і спричиняють гіпогонадотропний гіпогонадизм, розлад репродуктивної системи. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація, необхідна для нормального статевого розвитку, порушується, що може впливати на репродуктивні органи та спричиняти такі проблеми, як затримка або відсутність статевого дозрівання, безпліддя та низький рівень статевих гормонів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Каллманна ORPHA:478Спадкова мутація
