Біологічна функція та патогенез
Ген SEMA3A кодує семафорин 3A, секретований білок, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та навколо нейронів, що розвиваються. Семафорин 3A допомагає спрямовувати ріст аксонів, відштовхуючи зростаючі нервові волокна, а також регулює розвиток кровоносних судин та імунних клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильне з'єднання нервів з відповідними цілями та належне формування судинних мереж. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, серцево-судинної системи та скелета.
Патогенні варіанти в одній копії гена SEMA3A порушують спрямування аксонів і спричиняють рідкісний розлад розвитку, відомий як синдром Каллманна, пов'язаний з SEMA3A, який характеризується гіпогонадотропним гіпогонадизмом та аносмією. Коли семафорин 3A не працює належним чином, нервові волокна можуть не досягати своїх правильних цілей, що призводить до аномального розвитку нюхової системи та репродуктивної системи. Це може впливати на нюх, статевий розвиток та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як відсутність або затримка статевого дозрівання, безпліддя та знижений або відсутній нюх.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Бругада ORPHA:130Спадкова мутація
-
Синдром Каллманна ORPHA:478Спадкова мутація
