Клінічний опис та значення
Вишнево-червона пляма макули — це характерна офтальмологічна ознака, при якій центральна ділянка сітківки (макула) виглядає яскраво-червоною, тоді як навколишня тканина сітківки виглядає блідою або непрозорою. Це виникає тому, що макула позбавлена шару гангліозних клітин, який уражений у навколишній сітківці, що дозволяє судинам хоріоідеї просвічувати. Найчастіше це пов'язано з метаболічними хворобами накопичення, такими як хвороба Тея-Сакса, хвороба Сандхоффа та хвороба Німанна-Піка, при яких накопичення ліпідів у гангліозних клітинах сітківки призводить до помутніння навколишньої сітківки. Сама пляма не є справжнім ураженням, а контрастним феноменом, і зазвичай виявляється під час офтальмоскопії з розширеною зіницею. Її наявність часто вимагає невідкладної оцінки щодо основних нейродегенеративних або метаболічних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)