Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія діафіза — це структурні або формові відхилення середньої частини довгої кістки, яка називається діафізом. Діафіз складається переважно з щільної кортикальної кістки, що оточує кістковомозкову порожнину, і забезпечує механічну підтримку та містить кістковий мозок. Аномалії можуть включати розширення, звуження, викривлення, потовщення, стоншення, склерозування або кістозні зміни діафіза. Ці зміни можуть бути наслідком генетичних скелетних розладів, метаболічних захворювань кісток, інфекцій або травм і можуть призводити до болю в кістках, підвищеного ризику переломів та деформацій.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)