Клінічний опис та значення
Дизостоз множинний — це група скелетних аномалій, що характеризуються дефектним формуванням кісток, особливо черепа, хребта та довгих кісток. Це характерна ознака мукополісахаридозів та інших лізосомних хвороб накопичення. Пацієнти зазвичай мають велику голову (макроцефалію), грубі риси обличчя, низький зріст та скелетні деформації, такі як кіфоз, сколіоз та скутість суглобів. Стан виникає внаслідок накопичення глікозаміногліканів у сполучній тканині, що призводить до порушення ендохондрального та мембранозного остеогенезу. Рентгенологічні ознаки включають потовщення склепіння черепа, J-подібне турецьке сідло, переднє загострення тіл хребців та диспластичні зміни в тазі та довгих кістках.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)