Клінічний опис та значення
Аномалія калитки — це будь-яке структурне або функціональне відхилення калитки, яка в нормі містить і захищає яєчка. Ці аномалії можуть включати зміни розміру, форми, положення або цілісності шкіри калитки та підлеглих тканин. Клінічно вони можуть проявлятися як незвично мала або велика калитка, роздвоєна калитка, гіпоплазія калитки або аномальна складчастість. Основні механізми часто пов'язані з порушенням ембріонального розвитку урогенітального синуса та губно-мошонкових складок, або набутими станами, такими як травма, інфекція чи ендокринні розлади. Такі аномалії можуть бути ізольованими або частиною ширшого синдрому, що впливає на статеву диференціацію або розвиток геніталій.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)