Клінічний опис та значення
Генералізована дистонія — це неврологічний руховий розлад, який характеризується стійкими або переривчастими м'язовими скороченнями, що спричиняють скручувальні, повторювані рухи та аномальні пози, уражаючи кілька ділянок тіла, зазвичай включаючи тулуб і принаймні дві інші зони, такі як кінцівки, шия або обличчя. Вона часто починається в дитинстві або підлітковому віці і може прогресивно погіршуватися, призводячи до значного функціонального порушення. Стан виникає внаслідок дисфункції базальних гангліїв, зокрема за участю блідої кулі та її зв'язків, що порушує здатність мозку регулювати м'язовий тонус і координувати рухи. Симптоми можуть провокуватися або посилюватися довільними діями, стресом або втомою, і можуть супроводжуватися болем або тремором. На відміну від деяких фокальних дистоній, генералізована дистонія вражає широкі групи м'язів, впливаючи на ходу, поставу та повсякденну діяльність.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)