Біологічна функція та патогенез
Ген KRAS кодує невеликий білок ГТФазу, який знаходиться переважно на внутрішній поверхні клітинної мембрани. KRAS допомагає контролювати сигнальні шляхи клітини, діючи як молекулярний перемикач, який циклічно переходить між активним (зв’язаним з ГТФ) та неактивним (зв’язаним з ГДФ) станами, таким чином регулюючи ріст, поділ та виживання клітин. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали росту, та забезпечує правильний розвиток і підтримку тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку, проліферації та диференціації клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена KRAS можуть порушити механізм перемикання, що призводить до постійної активації білка та спричиняє групу порушень розвитку, відомих як RASопатії, включаючи синдром Нунан, кардіо-фаціо-кутанний синдром та синдром Костелло. Коли KRAS стає гіперактивним, сигналізація посилюється, що може впливати на серце, скелет, шкіру та мозок і викликати такі проблеми, як вади серця, низький зріст, характерні риси обличчя та затримка розвитку. Крім того, соматичні мутації в KRAS часто зустрічаються при багатьох видах раку, таких як рак легенів, колоректальний рак та рак підшлункової залози, де вони спричиняють неконтрольований ріст клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
-
Соматична мутація
-
Соматична мутація
-
Енцефалокраніокутанний ліпоматоз ORPHA:2396Кандидатний ген
-
Кардіофаціокутанний синдром ORPHA:1340Спадкова мутація
-
Окулоектодермальний синдром ORPHA:3339Соматична мутація
-
Піломіксоїдна астроцитома ORPHA:251615Соматична мутація
-
Синдром лінійного невуса сальних залоз ORPHA:2612Соматична мутація
-
Синдром Лінча ORPHA:144Діагностичний біомаркер
-
Синдром Нунан ORPHA:648Спадкова мутація
-
Сімейна карцинома підшлункової залози ORPHA:1333Major susceptibility factor in
-
Ювенільна мієломоноцитарна лейкемія ORPHA:86834Соматична мутація
