Головна › Гени › BRAF — B-Raf протоонкоген, серин/треонін кіназа
HGNC: BRAF

BRAF — B-Raf протоонкоген, серин/треонін кіназа

International Name (EN): B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген BRAF кодує серин/треонін кіназу під назвою B-Raf, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. B-Raf допомагає передавати сигнали росту з поверхні клітини до ядра, активуючи сигнальний шлях MAP-кінази (RAS-RAF-MEK-ERK). Таким чином він контролює поділ клітин, їх диференціацію та виживання. Цей процес важливий для нормального розвитку та росту тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена BRAF можуть порушувати сигнальний шлях MAP-кінази та спричиняти групу порушень розвитку, відомих як RASопатії, включаючи кардіофаціокутанний синдром та синдром Нунан. Коли B-Raf стає надмірно активним, це призводить до надмірного розмноження клітин і може викликати рак, такий як меланома, рак щитоподібної залози та колоректальний рак. Ці стани можуть вражати серце, шкіру, мозок та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як затримка розвитку, вади серця та підвищений ризик раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (13)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →