Головна › Гени › MAP2K2 — мітоген-активована протеїнкіназа кіназа 2
HGNC: MAP2K2

MAP2K2 — мітоген-активована протеїнкіназа кіназа 2

International Name (EN): mitogen-activated protein kinase kinase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MAP2K2 кодує білок під назвою мітоген-активована протеїнкіназа кіназа 2 (також відомий як MEK2), який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей білок є кіназою, яка допомагає передавати сигнали росту та виживання з поверхні клітини до ядра, активуючи іншу кіназу під назвою ERK. Таким чином, він контролює важливі клітинні процеси, такі як поділ клітин, ріст і диференціація. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування тканин по всьому організму.

Патогенні варіанти в одній копії гена MAP2K2 порушують цей сигнальний шлях і спричиняють кардіо-фаціо-кутанний (CFC) синдром, рідкісний розлад розвитку. Коли MEK2 не працює належним чином, сигналізація стає надмірно активною, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як вади серця, характерні риси обличчя, аномалії шкіри та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →