Біологічна функція та патогенез
Ген MAP2K1 кодує білок мітоген-активовану протеїнкіназу кіназу 1 (також відому як MEK1), який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей білок є ключовим ферментом у сигнальному шляху RAS-RAF-MEK-ERK, де він фосфорилює та активує ERK (кіназу, що регулюється позаклітинними сигналами). Таким чином він передає сигнали росту та виживання з поверхні клітини до ядра, дозволяючи клітинам реагувати на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для нормального росту, поділу та диференціації клітин.
Патогенні варіанти в гені MAP2K1 можуть порушити цей сигнальний шлях і спричинити групу порушень розвитку, відомих як RASопатії, включаючи синдром кардіо-фаціо-кутанний (CFC) та синдром Нунан. Коли MEK1 стає надмірно активним, це призводить до надлишкової сигналізації, яка впливає на багато органів і систем, викликаючи такі проблеми, як характерні риси обличчя, вади серця, аномалії шкіри та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гістоцитоз із клітин Лангерганса ORPHA:389Спадкова мутація
-
Кардіофаціокутанний синдром ORPHA:1340Спадкова мутація
