Клінічний опис та значення
Деформація форми обличчя — це аномальна зміна розміру, симетрії або контуру обличчя, яка може вражати лоб, середню зону обличчя, щелепу або загальні пропорції обличчя. Вона може проявлятися асиметрією, сплощенням, подовженням або розширенням обличчя і може бути вродженою або набутою. Причини включають краніофаціальні синдроми, травми, інфекції, пухлини або ендокринні розлади. Деформація часто виникає внаслідок аномального росту лицьових кісток або м'яких тканин, що призводить до функціональних та психосоціальних проблем. Діагностика включає клінічний огляд, візуалізацію та генетичне тестування за показаннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)