Клінічний опис та значення
Гіпоплазія нижніх відділів клубових кісток — це скелетна аномалія, при якій нижня частина клубових кісток, великих розлогих кісток таза, є недорозвиненою. Це зменшення росту зазвичай зачіпає ділянку біля вертлюжної западини, кульшової ямки, і може призводити до мілкої кульшової западини та зміненої форми таза. Клінічно це може проявлятися нестабільністю кульшового суглоба, «качиною» ходою або різницею довжини ніг, і часто виявляється на рентгенограмах таза або інших зображеннях. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Основні механізми включають порушення ендохондрального окостеніння та аномальну проліферацію хондроцитів у зонах росту клубової кістки під час внутрішньоутробного розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)