Клінічний опис та значення
Коротка п'ясткова кістка — це скелетна аномалія, при якій одна або кілька з п'яти довгих кісток кисті (п'ясткових кісток) мають аномально коротку довжину. Зазвичай це виникає внаслідок передчасного закриття епіфізарної пластини росту на дистальному кінці п'ясткової кістки, найчастіше уражаючи четвертий і п'ятий пальці. Клінічно може проявлятися вкороченням пальця, ямкою над суглобом або зміною контуру кисті, і може бути ізольованою ознакою або частиною генетичного синдрому, такого як псевдогіпопаратиреоз або синдром Тернера. Стан може спричиняти функціональні обмеження захвату та дрібної моторики, хоча багато людей залишаються безсимптомними. Діагноз підтверджується рентгенографією кисті, яка показує зменшену довжину п'ясткової кістки відносно вікових та статевих норм.
Пов’язані рідкісні захворювання (43)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)