Клінічне визначення
Множинні остеохондроми — це стан, при якому у людини розвиваються два або більше доброякісних кісткових новоутворень (званих остеохондромами) на поверхні кісток. Ці новоутворення вкриті хрящем і можуть відрізнятися за розміром і кількістю.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 3,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Нідерланди: середня поширеність 1,35 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); окремі популяції: середня поширеність 100,0 на 1000 (діапазон >1 на 1000); Велика Британія: середня поширеність 0,9 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); США: середня поширеність 2,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто помічають тверді, безболісні утворення поблизу суглобів, особливо навколо колін, плечей і зап'ясть. Ці новоутворення можуть спричиняти біль, якщо вони тиснуть на нерви або кровоносні судини, обмежувати рухливість суглобів або призводити до нерівномірного росту кісток. У деяких людей може бути низький зріст або викривлені передпліччя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія кісток передплесна HP:0001850Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія зап'ястка HP:0001191Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія кісток таза HP:0040163Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль у грудях HP:0100749Дуже рідко (<4-1%)
-
Вальгусна деформація стопи HP:0004684Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують множинні остеохондроми шляхом пальпації утворень і проведення рентгенографії для візуалізації кісткових новоутворень. Іноді використовують МРТ або КТ для кращого огляду, особливо якщо новоутворення розташовані в складних місцях. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в генах EXT1 або EXT2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Якщо новоутворення спричиняє біль або обмежує рухливість, його можна видалити хірургічно. Фізична терапія може допомогти при скутості суглобів. Регулярні огляди у ортопедичного спеціаліста важливі для моніторингу будь-яких змін, оскільки існує невеликий ризик переродження новоутворень у злоякісні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають солітарну остеохондрому (одиничне новоутворення), спадкову множинну екзостоз (інша назва цього стану) та інші пухлини кісток, такі як хондросаркома (злоякісна пухлина). Лікарі використовують візуалізаційні методи, а іноді біопсію, щоб відрізнити їх.
