Клінічне визначення
Це рідкісний вроджений стан, за якого в дитини відсутні або недорозвинені пальці (за винятком великого пальця) на одній руці. Великий палець зазвичай трохи менший за норму, а уражені пальці можуть мати крихітні залишки нігтів. Кістки долоні також можуть бути уражені.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 2,0 (сім'я/сім'ї). Точковий діапазон поширеності у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовля народжується з однією рукою, на якій відсутні деякі або всі пальці (вказівний, середній, безіменний і мізинець). Великий палець наявний, але може бути меншим. Уражена рука може мати короткі кукси пальців із маленькими нігтями. Інша рука та решта тіла зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Дублювання дистальної фаланги V пальця HP:0009988Дуже часто (99-80%)
-
Коротка п'ясткова кістка HP:0010049Дуже часто (99-80%)
-
Короткий великий палець HP:0009778Дуже часто (99-80%)
-
Короткий ніготь HP:0001799Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Зазвичай стан діагностують при народженні під час фізикального огляду. Можуть виконувати рентгенографію, щоб визначити, які кістки відсутні або недорозвинені. Генетичне тестування зазвичай не потрібне, якщо немає інших аномалій.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на поліпшення функції та зовнішнього вигляду руки. Варіанти включають ерготерапію для навчання користуватися рукою та хірургічне втручання для розділення зрощених пальців або реконструкції частин. У пізнішому дитинстві можуть розглядати протезування пальців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають синдром амніотичних перетяжок (коли смуги тканини в матці обмежують ріст), симбрахідактилію (короткі зрощені пальці) та інші генетичні синдроми, які впливають на розвиток кінцівок.
