Клінічне визначення
Субвентрикулярна вузликова гетеротопія — це вроджене захворювання головного мозку, при якому невеликі скупчення сірої речовини знаходяться в неправильному місці, вздовж стінок заповнених рідиною просторів мозку. Це відбувається через те, що клітини мозку не перемістилися на свої належні позиції під час раннього розвитку. Часто викликає судоми та може по-різному впливати на розвиток.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають судоми, які можуть початися в будь-якому віці. Деякі можуть мати труднощі в навчанні або затримку розвитку, тоді як інші можуть мати нормальний інтелект. Тяжкість симптомів значно варіюється.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акропарестезія HP:0031006Помірно (29-5%)
-
Аномалія чола HP:0000290Помірно (29-5%)
-
Виступаюча глабела HP:0002057Помірно (29-5%)
-
ЕЕГ з темпоральними фокальними спайк-хвилями HP:0012013Помірно (29-5%)
-
ЕЕГ з фокальними гострими повільними хвилями HP:0011195Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання за допомогою МРТ головного мозку, яке може чітко показати аномальні скупчення сірої речовини вздовж шлуночків (заповнених рідиною просторів).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі судом за допомогою протиепілептичних препаратів. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання, якщо судоми не контролюються медикаментами. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гетеротопії (наприклад, перивентрикулярну вузликову гетеротопію), полімікрогірію або інші вади розвитку мозку, що викликають судоми. МРТ допомагає їх розрізнити.
