Клінічне визначення
Множинна мієлома — це тип раку крові, який починається в плазматичних клітинах, різновиді білих кров'яних клітин. При цьому захворюванні аномальні плазматичні клітини безконтрольно ростуть у кістковому мозку, губчастій тканині всередині кісток. Ці аномальні клітини можуть спричиняти пошкодження кісток, проблеми з нирками та послаблювати імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середньорічна захворюваність 5,1 на 100 000 (діапазон 1-9). Данія: 6,2 на 100 000 (1-9). Європа: захворюваність 2,4 на 100 000 (1-9), поширеність 11,9 на 10 000 (1-5). Франція: 7,7 на 100 000 (1-9). Іран: 2,0 на 100 000 (1-9). США: захворюваність 5,6 на 100 000 (1-9), поширеність при народженні 3,8 на 100 000 (1-9). Світ: 6,0 на 100 000 (1-9).
Клінічні прояви
Люди з множинною мієломою можуть мати біль у кістках, особливо в спині або ребрах, відчувати сильну втому та задишку. Вони часто хворіють через ослаблену імунну систему. Деякі люди спочатку не мають симптомів, але з прогресуванням хвороби можуть виникати переломи кісток від незначних травм, високий рівень кальцію в крові та анемія (низький рівень еритроцитів). Лікарі ретельно спостерігають за пацієнтами на предмет ознак рецидиву або погіршення, таких як підвищення рівня певних білків у крові або сечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Лімфаденопатія HP:0002716Дуже рідко (<4-1%)
-
Плевральний випіт HP:0002202Дуже рідко (<4-1%)
-
Спленомегалія HP:0001744Дуже рідко (<4-1%)
-
Остеопенія HP:0000938Дуже часто (99-80%)
-
Патологічний перелом HP:0002756Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують множинну мієлому за допомогою аналізів крові та сечі, біопсії кісткового мозку (взяття невеликого зразка кісткового мозку) та візуалізаційних досліджень, таких як рентген, КТ або МРТ. Вони шукають аномальні білки (М-білок) та перевіряють наявність пошкоджень кісток, нирок або інших органів. Якщо хвороба повертається після лікування, лікарі використовують подібні тести для підтвердження рецидиву та визначення подальших кроків.
Лікування та терапія
Лікування множинної мієломи залежить від віку пацієнта, загального стану здоров'я та відповіді на терапію. Поширені методи лікування включають таргетні препарати, імунотерапію, хіміотерапію та трансплантацію стовбурових клітин. Багато пацієнтів отримують комбінацію ліків. Якщо хвороба повертається, лікарі можуть перейти на інші препарати або комбінації. Новіші методи лікування, такі як CAR-T-клітинна терапія та біспецифічні антитіла, також доступні для деяких пацієнтів. Мета — контролювати хворобу, полегшити симптоми та покращити якість життя.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Belantamab Mafodotin-blmf (BLENREP) Antibody-drug conjugate
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Bortezomib (Velcade) Proteasome inhibitor
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Bosentan (Tracleer) Endothelin receptor antagonist
Офіційне призначення: Лікування легеневої артеріальної гіпертензії
-
Carfilzomib (Kyprolis) Proteasome inhibitor
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Ciltacabtagene Autoleucel (Carvykti) Chimeric antigen receptor (CAR) T-cell therapy
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи (ММ)
-
Daratumumab (Darzalex) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Doxorubicin Hcl Liposome Injection (Doxil) Anthracycline topoisomerase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Elotuzumab (Empliciti) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Idecabtagene Vicleucel (Abecma) Chimeric antigen receptor (CAR) T-cell therapy
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Isatuximab-irfc (Sarclisa) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Ixazomib Citrate (Ninlaro) Proteasome inhibitor
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Lenalidomide (Revlimid) Immunomodulatory agent
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Melphalan (Alkeran For Injection) Alkylating agent
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з множинною мієломою, для яких пероральна терапія є неприйнятною.
-
Melphalan (EVOMELA) Alkylating agent
Офіційне призначення: Високодозна кондиціювальна терапія перед трансплантацією гемопоетичних прогеніторних (стовбурових) клітин
-
Melphalan Flufenamide (Pepaxto) Alkylating agent
Офіційне призначення: Лікування плазмоклітинної мієломи, також відомої як множинна мієлома
-
Panobinostat (Farydak) Histone deacetylase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Pomalidomide (Pomalyst) Immunomodulatory agent
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Selinexor (XPOVIO) Selective inhibitor of nuclear export (SINE)
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Selinexor (Xpovio) Selective inhibitor of nuclear export (SINE)
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Teclistamab-cqyv (Tecvayli) Bispecific T-cell engager (BiTE)
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
-
Thalidomide (thalomid) Immunomodulatory agent
Офіційне призначення: Лікування множинної мієломи
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на множинну мієлому, включаючи: MGUS (доброякісний стан з невеликою кількістю аномального білка, але без симптомів), тліючу мієлому (більше аномальних клітин, але без симптомів), макроглобулінемію Вальденстрема (інший тип лімфоми), солітарну плазмоцитому (одиночна пухлина плазматичних клітин) та AL-амілоїдоз (накопичення аномального білка в органах). Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх від множинної мієломи.
