POMGNT2 — протеїн O-зв'язана маноза N-ацетилглюкозамінілтрансфераза 2 (бета 1,4-)

POMGNT2 кодує протеїн O-зв'язана маноза N-ацетилглюкозамінілтрансфераза 2 (бета 1,4-), фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає приєднати молекулу цукру (N-ацетилглюкозамін) до специфічних білків, які називаються альфа-дистрогліканом, у процесі, відомому як O-манозилювання. Завдяки цьому він дозволяє альфа-дистроглікану зв'язуватися з іншими білками позаклітинного матриксу, що важливо для стабільності та функції м'язів і мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена POMGNT2 порушують цей процес глікозилювання та спричиняють м'язову дистрофію-дистрогліканопатію, групу розладів, які вражають м'язи та мозок. Коли фермент не працює належним чином, альфа-дистроглікан не може правильно зв'язуватися з матриксом, що призводить до м'язової слабкості, затримки розвитку, а іноді й аномалій очей та мозку.