B4GAT1 — бета-1,4-глюкуронілтрансфераза 1

Ген B4GAT1 кодує бета-1,4-глюкуронілтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинному відділі, де модифікуються білки та ліпіди. Цей фермент допомагає приєднати специфічну молекулу цукру (глюкуронову кислоту) до ланцюга цукрів, званого глікозаміногліканом, який прикріплений до білка під назвою альфа-дистроглікан. Роблячи це, він дозволяє альфа-дистроглікану правильно з'єднуватися з іншими білками позаклітинного матриксу, забезпечуючи структурну підтримку клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування м'язів, мозку та очей.

Патогенні варіанти в обох копіях гена B4GAT1 порушують глікозилювання альфа-дистроглікану та спричиняють форму дистрогліканопатії, групи розладів, що вражають розвиток м'язів і мозку. Коли бета-1,4-глюкуронілтрансфераза 1 не працює належним чином, альфа-дистроглікан не може зв'язуватися зі своїми партнерами, що призводить до м'язової слабкості, аномалій мозку та проблем із очима. Ці стани можуть вражати м'язи, мозок та очі, спричиняючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та порушення зору.