Головна › Гени › LARGE1 — LARGE ксилозил- і глюкуронілтрансфераза 1
HGNC: LARGE1

LARGE1 — LARGE ксилозил- і глюкуронілтрансфераза 1

International Name (EN): LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген LARGE1 кодує фермент глікозилтрансферазу, який знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинній органелі, де модифікуються білки. LARGE1 допомагає приєднувати специфічні молекули цукрів (ксилозу та глюкуронову кислоту) до білка під назвою альфа-дистроглікан, який важливий для зв'язку клітин із навколишнім матриксом. Завдяки цьому він дозволяє альфа-дистроглікану правильно функціонувати в м'язовій та нервовій тканинах. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів і розвитку мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LARGE1 порушують глікозилювання альфа-дистроглікану та спричиняють м'язову дистрофію-дистрогліканопатію, групу розладів, які вражають м'язи та мозок. Коли LARGE1 не працює належним чином, альфа-дистроглікан не може зв'язуватися зі своїми партнерами, що призводить до м'язової слабкості та аномалій мозку. Це може впливати на м'язи, очі та мозок, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →