Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія скелетної мускулатури — це неповний розвиток (гіпоплазія) або повна відсутність (аплазія) одного чи кількох скелетних м'язів. Цей стан може вражати один м'яз, групу м'язів або бути частиною ширшого нервово-м'язового захворювання. Клінічно він проявляється м'язовою слабкістю, зменшенням м'язової маси, а також часто контрактурами суглобів або деформаціями скелета через дисбаланс м'язового натягу. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на розвиток м'язів, аномальну іннервацію або порушення сигнальних шляхів під час ембріогенезу. Діагностика базується на клінічному обстеженні, візуалізації (наприклад, МРТ), а іноді на біопсії м'язів або генетичному тестуванні.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)