Біологічна функція та патогенез
POMK кодує протеїн-O-манозну кіназу — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі. POMK допомагає приєднати фосфатну групу до специфічних манозних цукрів на альфа-дистроглікані — білку, який з'єднує позаклітинний матрикс із внутрішнім скелетом клітини. Завдяки цьому альфа-дистроглікан може зв'язуватися з білками матриксу, такими як ламінін, що є важливим для стабільності та функції м'язових і нервових клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку м'язів і підтримки м'язової та мозкової тканини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена POMK порушують фосфорилювання альфа-дистроглікану та спричиняють одну з форм дистрогліканопатій — групи захворювань, що впливають на розвиток м'язів і мозку. Коли POMK не працює належним чином, альфа-дистроглікан не може правильно з'єднуватися з матриксом, що призводить до м'язової слабкості, аномалій мозку та проблем із зором. Ці стани можуть вражати м'язи, мозок і очі, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та порушення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджена м'язова дистрофія з ураженням мозочка ORPHA:370959Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Вокера-Варбурга ORPHA:899Спадкова мутація
