Головна › Гени › COL4A1 — колаген типу IV альфа-1 ланцюг
HGNC: COL4A1

COL4A1 — колаген типу IV альфа-1 ланцюг

International Name (EN): collagen type IV alpha 1 chain

1 Біологічна функція та патогенез

Ген COL4A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу IV, основний структурний компонент базальних мембран, які є тонкими пластинчастими структурами, що оточують клітини та забезпечують підтримку. Цей білок допомагає формувати мережу, яка надає базальним мембранам міцності та гнучкості, дозволяючи їм підтримувати тканини та діяти як бар'єри. Цей процес важливий для розвитку та стабільності кровоносних судин, нирок, очей та м'язів.

Патогенні варіанти в одній копії гена COL4A1 порушують формування мереж колагену типу IV і спричиняють розлади, пов'язані з COL4A1, групу станів, які вражають дрібні кровоносні судини та інші тканини. Коли білок не працює належним чином, базальні мембрани стають крихкими, що призводить до крововиливів у мозок, проблем з нирками, аномалій очей та м'язових судом.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →