Головна › Гени › POMT2 — протеїн-O-манозилтрансфераза 2
HGNC: POMT2

POMT2 — протеїн-O-манозилтрансфераза 2

International Name (EN): protein O-mannosyltransferase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген POMT2 кодує протеїн-O-манозилтрансферазу 2, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент працює разом з POMT1, щоб додавати манозні цукри до певних білків — процес, який називається O-манозилюванням. Завдяки цьому він допомагає забезпечити правильне згортання та функціонування білків, особливо в м'язових і нервових клітинах. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки м'язів, очей і мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена POMT2 порушують O-манозилювання та спричиняють дистрогліканопатії — групу розладів, які вражають м'язи та нервову систему. Коли фермент не працює належним чином, такі білки, як альфа-дистроглікан, не модифікуються правильно, що призводить до м'язової слабкості, аномалій очей і вад розвитку мозку. Ці проблеми можуть викликати такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та труднощі при ходьбі.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →