Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація креатинкінази в крові — це рівень ферменту креатинкінази (КК) у крові, який виходить за межі нормального референтного діапазону, або підвищений (гіперККемія), або, рідше, знижений. Креатинкіназа — це важливий фермент, що переважно міститься в скелетних м'язах, серцевому м'язі та мозку, де відіграє ключову роль у збереженні та використанні клітинної енергії. Коли м'язова тканина пошкоджується, запалюється або зазнає дегенерації, КК вивільняється в кровотік, спричиняючи підвищення рівня, яке можна виявити за допомогою простого аналізу крові. Підвищений рівень КК є частим явищем при спадкових міопатіях, м'язових дистрофіях, запальному міозиті, рабдоміолізі, а також після інтенсивних фізичних навантажень або травм. Навпаки, низький рівень КК зустрічається рідко і може спостерігатися при запущеній атрофії м'язів, кахексії або деяких генетичних станах, що впливають на вироблення ферменту.
Пов’язані рідкісні захворювання (15)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)