Клінічний опис та значення
Аномалія тім'ячок або черепних швів — це структурні або розвиткові порушення м'яких ділянок (тім'ячок) і фіброзних з'єднань (швів) черепа немовляти. Ці аномалії можуть включати затримку закриття, передчасне зрощення (краніосиностоз), розширені або збільшені тім'ячка чи аномальну морфологію швів. Фізіологічно тім'ячка та шви забезпечують розширення черепа під час росту мозку та пологів; порушення може призвести до підвищеного внутрішньочерепного тиску, зміни форми голови або нейророзвиткових проблем. Клінічні підтипи включають широкі тім'ячка, малі тім'ячка, краніосиностоз і діастаз швів. Діагностика зазвичай проводиться шляхом фізикального обстеження, візуалізації (наприклад, рентгенографії черепа, КТ) та моніторингу окружності голови.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)