Клінічний опис та значення
Гіпоплазія проксимального відділу променевої кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій верхня частина променевої кістки, поблизу ліктя, є недорозвиненою. Це може призводити до вкорочення передпліччя, обмеження рухів у лікті та нестабільності або вивиху головки променевої кістки. Стан часто виникає як частина ширших синдромів дефіциту променевого променя, таких як синдром Холта-Орама або анемія Фанконі. Фізіологічно він виникає внаслідок порушення ембріонального формування кінцівок у першому триместрі, що впливає на ріст і диференціацію проксимального хряща променевої кістки. Клінічно пацієнти можуть мати видиму деформацію, знижену силу захвату та функціональні обмеження в повсякденній діяльності.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)