Клінічний опис та значення
Аномалія дванадцятипалої кишки — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що вражає перший відділ тонкої кишки, який з'єднує шлунок із порожньою кишкою. Ці аномалії можуть бути вродженими, такими як атрезія, стеноз або мальротація дванадцятипалої кишки, або набутими, включаючи виразки, запалення чи пухлини. Клінічно вони можуть проявлятися болем у животі, блюванням (часто з домішками жовчі), труднощами з годуванням, здуттям живота або затримкою росту в немовлят. Дванадцятипала кишка відіграє ключову роль у травленні, отримуючи жовч і ферменти підшлункової залози, тому порушення можуть призводити до мальабсорбції та дефіциту поживних речовин. Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, контрастна рентгенографія або ендоскопія, а лікування залежить від конкретної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)