Підвивих стегна (HP:0030043) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Підвивих стегна — це частковий вивих кульшового суглоба, при якому округла головка стегнової кістки зміщується ненормально в межах вертлюжної западини, але не виходить з неї повністю. Це неповне зміщення призводить до втрати нормального взаємного розташування суглобових поверхонь, що спричиняє біль, обмеження рухливості та відчуття нестабільності або клацання під час руху. Воно може виникати як вроджена патологія, наприклад при дисплазії кульшового суглоба, або внаслідок травми, м'язового дисбалансу чи нервово-м'язових захворювань, які послаблюють підтримувальні зв'язки та м'язи. З часом хронічний підвивих може пошкодити хрящ і вертлюжну губу, що потенційно призводить до раннього остеоартриту. Клінічно його часто виявляють за допомогою фізичного огляду, ультразвукового дослідження у немовлят або методів візуалізації, таких як рентгенографія чи МРТ.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (10)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

SLC35A2-CDG

Дуже рідко (<4-1%)
SPONASTRIME-дисплазія

Помірно (29-5%)
Ізольована малогомілкова гемімелія

Помірно (29-5%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса внаслідок дефіциту лізилгідроксилази 1

Помірно (29-5%)
Синдром когнітивних порушень, грубих рис обличчя, вад серця, ожиріння, ураження легень, низького зросту та скелетної дисплазії

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 19p13.3

Помірно (29-5%)
Синдром псевдоаміноптерину

Помірно (29-5%)
Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії з втратою слуху, гіпоплазією моста та атрофією мозку

Помірно (29-5%)
Спондилоепиметафізарна дисплазія з гіпермобільністю суглобів, лептодактилічний тип

Помірно (29-5%)
Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Хандігоду

Часто (79-30%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (10)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви