Клінічний опис та значення
Гіпоплазія гіпокампа — це вроджений або набутий стан, при якому гіпокамп, структура у формі морського коника, розташована глибоко в скроневій частці мозку, є аномально малою або недорозвиненою. Ця структура відіграє ключову роль у формуванні нових спогадів, навчанні та просторовій орієнтації, тому її зменшений розмір часто призводить до порушень пам'яті та труднощів у навчанні. Стан може виникати ізольовано або як частина ширших вад розвитку мозку, таких як кортикальна дисплазія або гіпокампальний склероз, і може супроводжуватися епілепсією. Фізіологічно він виникає внаслідок порушення нейрогенезу, міграції або синаптичного прунінгу під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до зменшення кількості нейронів та зміненої зв'язності. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою МРТ, яка виявляє зменшений об'єм гіпокампа та іноді аномальну інтенсивність сигналу.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)