Клінічний опис та значення
Аномальне глікозилювання — це біохімічний дефект приєднання молекул цукрів (гліканів) до білків або ліпідів, що порушує їхню структуру та функцію. Це може вражати багато органів і систем, призводячи до широкого спектру клінічних проявів, таких як затримка розвитку, судоми, захворювання печінки та імунна дисфункція. Стан може бути спадковим (вроджені порушення глікозилювання) або набутим, а симптоми варіюються від легких до тяжких залежно від конкретного ферментного дефекту та ступеня порушення глікозилювання. Діагноз зазвичай підтверджується спеціалізованими лабораторними тестами, які аналізують картини глікозилювання трансферину або інших глікопротеїнів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)